Malattie rare, come riconoscerle in tempo

Esistono diversi tipi di malattie rare, ovvero quelle che colpiscono solo pochissime persone nel mondo : ecco come riconoscerle in tempo.

Una malattia possiamo definirla rara solo quando si tratta di un caso che colpisce più di 5 persone su 10 mila: ma come nascono queste malattie? La diagnosi precoce è efficace? Ecco tutto quello che c’è da sapere.

Nel mondo ci sono circa 300 milioni di persone affette da quelle che chiamiamo malattie rare. Parliamo di tutte quelle situazioni in cui la malattia colpisce almeno 5 persone su 10 mila. Ma esiste un modo per poterle riconoscere in tempo con gli esame diagnostici? Ecco la risposta.

Malattie rare, come riconoscerle in tempo con gli esami diagnostici

Le malattie rare non nascono tutte allo stesso modo infatti nel 72% dei casi hanno un’origine genetica, ma altre possono insorgere per fattori ambientali, malattie infettive oppure allergiche. Quasi sempre, nel 70% dei casi, emergono in età pediatrica anche nei casi in cui l’origine non sia genetica. Ma come fare per riconoscerle in tempo? Alcune di esse sono invalidanti e l’unico strumento da poter utilizzare resta la diagnosi precoce mediante uno screening. Si pensi che solo in Italia ci sono 2 milioni di persone affette da malattie rare, la maggior parte con età inferiore ai 18 anni. Lo strumento più efficace è quello dello Screening Neonatale Esteso – SNE, che nel nostro paese è gratuito e obbligatorio dal 1992. Attraverso questo strumento è possibile riconoscere alcune malattie congenite rare e individuare trattamenti specifici fin da subito per migliorare la prognosi della malattia.

Abbiamo specificato che l’origine delle malattia rare è quasi sempre genetica per cui vuol dire che sono presenti dalla nascita, e solo raramente si manifestano con gli anni. Possono essere malformazioni congenite a livello del metabolismo, della nutrizione, alle ghiandole endocrine oppure disturbi immunitari. Esistono farmaci che permettono di tenerle sotto controllo in alcuni casi, ma di base non ci sono delle vere e proprie cure per cui l’unico strumento davvero efficace è lo screening. Questo permette ai medici e alle famiglie di conoscere l’esistenza della malattia fin dai primi mesi di vita.

In Italia con lo screening neonate si ricercano 48 diverse malattie che consentono di rilevare le condizioni che vivranno una volta nati i bambini. Quindi conoscendole è possibile sapere in anticipo anche se le condizioni saranno potenzialmente invalidanti o addirittura fatali. La diagnosi precoce inoltre permette di inviare un trattamento terapeutico fin da subito con esiti positivi sugli effetti della patologia. Questo esame viene effettuato con diverse analisi a partire dall’esame del sangue con prelievo sul tallone del bambino appena nato. Se questo test risulta positivi allora vengono chiesti ulteriori esami diagnostici.